Sindrom Ehlers-Danlos dianggap sebagai salah satu penyakit manusia yang jarang berlaku dan jarang diketahui. Sesungguhnya, orang-orang yang mengalami manifestasi patologi ini kadang-kadang mempunyai ciri-ciri fisiologi sedemikian bahawa ia hanya patut dikagumi. Sendi membungkuk dalam arah yang berbeza, kulit yang paling halus dalam badan - apakah tanda-tanda lain yang biasa untuk fenomena fisiologi yang unik? Belajar dari artikel ini.

Apakah itu Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos dipanggil displasia tisu penghubung, diwujudkan disebabkan oleh perkembangan struktur kolagen.

Seringkali, patologi ini terdiri daripada kelebihan kulit yang berlebihan, pendarahan yang kerap, hipermobilitas sendi, peninggalan organ, dan sebagainya.

Pelanggaran yang kurang dipelajari ini dinamakan sempena nama dua ahli dermatologi yang mengesan gejala patologi pada awal abad yang lalu: Danes E. Ehlers dan orang Perancis A. Danlos.

Klasifikasi penyakit

Perubatan membezakan 10 jenis sindrom Ehlers-Danlos:

  1. Jenis gangguan pertama yang diiktiraf sebagai yang paling kerap dipantau (44% daripada kes). Ia dipanggil "sindrom aliran berat klasik." Pada pesakit dengan diagnosis ini, keanjalan yang berlebihan, kerentanan kulit, dan hipermobilitas sendi ditunjukkan. Kerangka itu sering cacat, dan kehamilan wanita dengan patologi ini sering berakhir dengan keguguran.
  2. Varietas kedua dicirikan oleh gejala penyakit yang dinyatakan di atas, meneruskan ke tahap yang lebih ringan.
  3. Manifestasi utama patologi dianggap hipermobilitas sendi dan ubah bentuk sistem muskuloskeletal. Tanda-tanda anomali penyakit kulit adalah minimum.
  4. Ia sangat jarang berlaku, dicirikan oleh keterukan dalam perjalanan penyakit ini. Dalam kes ini, hanya pergerakan artikular jari-jari kaki di bahagian atas. Bahaya ini terletak pada kecenderungan pecahnya saluran darah, hematoma (bahkan organ dalaman).
  5. Ia memperlihatkan dirinya dalam kulit yang meleleh. Hipermobiliti bersama adalah sederhana.
  6. Sebagai tambahan kepada semua simptom tipikal jenis 1, kelab kaki dan kyphoscoliosis menyertai penyakit ini.
  7. Pelbagai ini ditandai dengan sindrom mata (terdapat glaukoma, myopia, strabismus, dan lain-lain).
  8. Pesakit disifatkan sebagai badan kecil dan sendi hypermobile.
  9. Kerapuhan kulit disertai dengan periodontitis - pesakit kehilangan gigi awal.
  10. Ia dicirikan oleh kulit superelastic, sendi mudah alih dan manifestasi kerap stretch mark. Pada pesakit, kes-kes terlewat di bahu atau patella diulang.

Untuk maklumat. Jenis 9 dikecualikan daripada klasifikasi jenis sindrom.

Bentuk ringan dari patologi Ehlers-Danlos yang jarang diketahui juga dikenali sebagai ubat. Manifestasi mereka tidak penting. Penyebaran patologi sederhana ialah 1 kes bagi setiap 5,000 bayi yang dilahirkan, sementara kes teruk adalah 1 kes setiap 100,000.

Penyebab patologi

Dasar sindrom adalah kecacatan biokimia yang menimbulkan patologi sintesis kolagen.

Perubatan moden telah mengkaji mekanisme kejadian tidak semua jenis sindrom. Hanya beberapa dari mereka yang telah disiasat secara terperinci:

  • Adalah dipercayai bahawa jenis pertama adalah disebabkan oleh penurunan aktiviti fibroplast dan kekurangan enzim yang mencetuskan sintesis kolagen.
  • Jenis 4 dikaitkan dengan kekurangan kolagen jenis 3.
  • Jenis 6 dipantau sebagai hasil daripada jumlah enzim lysyl hydroxylase yang tidak mencukupi.
  • Jenis 7 dicirikan oleh penukaran jenis 1 procollagen kepada kolagen.
  • 10 jenis patologi dicirikan oleh malfungsi dalam organisasi matriks intraselular.

Setiap jenis patologi disebabkan oleh mutasi gen manusia tertentu.

Manifestasi dan gejala klinikal utama

Tanda-tanda sindrom berbeza-beza mengikut jenis gangguan dan pusaka. Semua tanda dibezakan dengan sifat umum.

Walau bagaimanapun, manifestasi klinikal utama sindrom Ehlers-Danlos boleh dibezakan:

  1. Manifestasi kulit. Mereka adalah hipersensitiviti kepada kulit. Ia mudah ditarik, membentuk lipatan. Integumen itu licin dan lembut, berkerut di telapak tangan, kaki. Kepekaan ini dipantau dari usia kelahiran hingga ke sekolah, berkurang dari masa ke masa. Ini juga termasuk kerapuhan dan kelemahan kulit, diperhatikan dari 3 tahun. Malah kecederaan yang paling tidak berbahaya membentuk luka tidak penyembuhan yang berubah menjadi parut atropik atau keloid.
  2. Manifestasi bersama. Yang disebut kelonggaran atau hipermobilitas sendi. Mungkin tempatan atau umum. Sindrom bersama mula dimonitor apabila kanak-kanak mengambil langkah pertama, yang menimbulkan pengulangan bertukar dan subluxasi. Dari masa ke masa, mobiliti bersama mungkin berkurang.
  3. Manifestasi kardiovaskular. Orang yang terdedah kepada sindrom Ehlers-Danlos sering mengalami cacat jantung kongenital, aneurisme otak, pendarahan, dan terdapat kecenderungan untuk membentuk hematoma.
  4. Manifestasi mata. Mereka terdiri daripada hiperelastik kulit kelopak mata, kelalaian mereka, pecah kornea, strabismus, dll.
  5. Ubah bentuk skeleton. Pada pesakit, sternum berbentuk corong atau corong didiagnosis, scoliosis, kyphosis dikesan, hernia, ptosis organ dalaman dipantau.

Untuk nota. Sindrom Ehlers-Danlos pada kanak-kanak tidak menjejaskan otak. Kanak-kanak berkembang mengikut umur.

Langkah diagnostik

Diagnosis sindrom Ehlers-Danlos dijalankan oleh ahli genetik, dengan mengambil kira sejarah klinikal dan data silsilah.

Bentuk tertentu mungkin memerlukan biopsi kulit, mikroskopi elektron dan histokimia, kajian histologi.

Oleh kerana simptom yang biasa untuk patologi adalah hipermobiliti bersama atau kelebihan kulit yang tinggi, langkah diagnostik utama adalah untuk menilai keadaan sistem muskuloskeletal. Pakar memantau tahap lanjutan sendi dan lanjutan integument.

Untuk menjejaki keadaan organ dalaman dan mencegah peninggalan mereka, ultrasound, ECG, CT disyorkan untuk pesakit.

Rawatan penyakit jarang

Malangnya, tidak ada penawar untuk penyebab sindrom tersebut. Pesakit ditunjukkan secara eksklusif terapi gejala, bergantung kepada jenis patologi.

Pesakit dengan diagnosis Ehlers-Danlos harus memberi perhatian yang tinggi terhadap diet mereka, termasuk makanan yang kaya dengan protein, serta pelbagai jeli, hidangan jellied dan kaldu tulang.

Di samping itu, pesakit tersebut harus mengurangkan aktiviti fizikal, melakukan terapi fizikal dan mengamalkan urut dan fisioterapi.

Berkenaan dengan ubat terapi penyakit, pesakit boleh ditetapkan:

  • chondroprotectors (meningkatkan proses metabolik rawan);
  • asid amino;
  • vitamin kompleks (khususnya, kumpulan B, C, E, D).

Rawatan berlangsung selama 30-40 hari dan harus menyeluruh. Kursus terapi perlu dijalankan 2-3 kali setahun. Sesetengah kes memerlukan campur tangan pembedahan.

Prognosis bagi orang yang mempunyai displasia tisu penghubung

Kualiti hidup pesakit yang didiagnosis dengan Ehlers-Danlos, serta tempohnya, bergantung kepada bentuk patologi. Jenis 4 dianggap paling berbahaya bagi manusia - hasil yang tragis dengannya dicatatkan paling kerap. Jenis 1 sangat membatasi kualiti hidup pesakit. Yang paling menguntungkan ialah 2 dan 3 jenis sindrom.

Sindrom Ehlers-Danlos digabungkan dengan banyak kesulitan, khususnya sosial, sebagai contoh, ia menghadkan pilihan profesion dan juga mengharamkan jenis aktiviti fizikal tertentu.

Tetapi ada orang yang berjaya, walaupun diagnosisnya. Salah seorang gadis paling terkenal dan berjaya dengan sindrom Ehlers-Danlos ialah Victoria Graham, seorang pelajar di Manchester United. Sebagai seorang kanak-kanak, dia terlibat secara aktif dalam gimnastik, tetapi selepas menerima kecederaan kecil, dia mula mengalami masalah kesihatan. Untuk masa yang lama, tiada siapa yang boleh mendiagnosis penyebab pergerakan berlebihan dalam sendi Victoria dan kelembutan kulitnya yang berlebihan. Akhirnya, pada usia 13 tahun, genetik mendiagnosisnya dengan sindrom Ehlers-Danlos. Pada usia 22 tahun, gadis itu menjalani lebih daripada 10 operasi di tulang belakang dan otak, dan selepas itu bekas luka merah yang jelas kelihatan menyeberang kebanyakannya. Tetapi ini tidak menghalang Victoria daripada memimpin kehidupan aktif dan juga menjadi pemenang beberapa pertandingan kecantikan. Gadis itu perlu mengambil sejumlah besar ubat setiap 2 jam untuk mengurangkan manifestasi kesakitan. Di samping itu, Victoria berpegang teguh kepada diet yang ketat untuk mencegah penyakit organ dalaman. Melihat foto seorang berambut pirang yang tersenyum, sukar untuk membayangkan berapa banyak percubaan yang perlu dia hadapi. Hanya beberapa gambar yang menunjukkan parut vertikal di tulang belakang dan menonjol klavikel seorang gadis boleh mengesan gejala-gejala sindrom Ehlers-Danlos. Walau bagaimanapun, pelajar tidak digalakkan, optimis mengenai masa depan, dan juga menganjurkan dana sendiri untuk menyokong pesakit yang mengalami penyakit yang sama seperti dirinya.

Adakah pencegahan ada?

Pencegahan Sindrom Ehlers-Danlos terdiri daripada penolakan sukan kontak dan aktiviti yang berkaitan dengan beban artikular tinggi. Anda boleh mengurangkan risiko pecah salur darah dengan menggunakan pemantauan tekanan darah yang tetap.

Pesakit harus memilih profesion yang tidak menimbulkan beban pada tulang belakang dan kaki. Untuk melindungi sendi, disarankan memakai pembalut khas, menggunakan topi keledar, pad lutut dan potongan siku semasa aktiviti fizikal.

Petua. Jika anda mengesyaki sindrom Ehlers-Danlos dalam diri anda atau orang yang disayangi, anda perlu segera menghubungi ahli terapi atau pakar pediatrik. Di samping itu, lawatan ke pakar sempit diperlukan - doktor gigi, pakar bedah vaskular, pakar dermatologi, ahli rheumatologi dan sebagainya.

Kes-kes pengesanan sindrom Ehlers-Danlos jarang berlaku - patologi ini diawasi pada pesakit yang jarang berlaku. Setiap jenis penyakit ini mungkin mempunyai simptom tertentu, tetapi kebanyakan simptom adalah asas, tipikal. Terapi keadaan fisiologi yang luar biasa adalah rumit oleh kekurangan rawatan yang direka khas, kerana sindrom dianggap sebagai patologi kongenital.

Berkaitan:Lebih dari pengarangnya: