Ramai yang tidak pernah mendengar tentang penyakit sirap maple. Ini adalah penyakit keturunan yang jarang dikaitkan dengan gangguan metabolik.

Keterangan penyakit "sirap maple"

 

Penyakit kencing dengan bau sirap maple disebabkan oleh pengumpulan asid amino ranting bercabang dan kepekatan turunannya dalam cecair badan. Penyakit ini mempunyai jenis pusaka warisan autosomal. Sekiranya kedua-dua bapa dan ibu menjadi pembawa gen mutant, maka kebarangkalian mempunyai bayi dengan patologi adalah kira-kira 25%. Risiko manifestasi seperti itu meningkat secara mendadak dengan perkahwinan yang berkait rapat.

Menurut statistik, leukemia pada kanak-kanak sangat jarang berlaku - hanya 1 kes setiap 200-300 ribu bayi baru lahir. Apabila bayi dilahirkan, tiada tanda-tanda gangguan kesihatan yang kelihatan.

Penyebab perkembangan dan gejala penyakit

Simptom yang paling menarik dari penyakit sirap maple adalah bau khusus air kencing, serupa dengan cecair yang serupa atau gula terbakar. Tanda-tanda patologi muncul kira-kira 5-7 hari dari kehidupan bayi yang baru lahir:

  • Kebimbangan
  • kelesuan atau kerengsaan;
  • muntah berterusan;
  • penolakan makanan;
  • kaki persilangan;
  • hipertonik otot;
  • kesusahan pernafasan
  • kulit biru.

Pada masa akan datang, keadaan bertambah buruk, terdapat kesukaran makan, perkembangan mental ditangguhkan. Dalam kes-kes yang teruk, konvulsi atau bahkan kelesuan diperhatikan. Pelanggaran seperti metabolisme normal sangat sukar dan, jika tidak dirawat, sering menyebabkan kematian akibat edema serebrum.Mujurlah, dalam kebanyakan kes, diagnosis tepat pada masanya dan rawatan intensif bukan sahaja membolehkan anda menyelamatkan kanak-kanak, tetapi juga memaksimumkan kehidupan dan perkembangannya. Tetapi langkah-langkah ini tidak selalu berfungsi.

Penyebab patologi termasuk:

  • kehadiran perkahwinan keluarga;
  • berpuasa berpanjangan, pelanggaran diet;
  • tekanan fizikal atau psiko-emosi yang kuat;
  • beberapa penyakit berjangkit.

Tetapi dalam kebanyakan kes, menentukan sebab yang tepat adalah sangat sukar.

Pengkelasan

Bentuk patologi berikut dibezakan:

  • Klasik adalah yang paling biasa. Didiagnosis pada permulaan kehidupan kanak-kanak.
  • Perantaraan - mempunyai kursus kronik yang lebih ringan. Gejala pertama muncul pada usia 2 hingga 12 tahun.
  • Berselang-seli - dicirikan oleh sifat berkala.

Demonstrasi itu bermula sebelum 3 tahun. Penyebab kegagalan adalah keadaan yang teruk, penyakit virus yang teruk, penyalahgunaan protein, campur tangan pembedahan.

Dan juga bentuk yang bergantung kepada thiamine diasingkan.

Diagnosis leukinosis

Untuk mengesan penyakit sebelum permulaan simptom pertama mungkin hanya dengan bantuan analisis enzim. Diagnosis adalah berdasarkan kajian keturunan, analisis dan perbandingan sejarah, manifestasi klinikal, dan hasil makmal.

Kaedah instrumental, MRI otak paling sering digunakan untuk menanda tanda-tanda edema dan perubahan strukturnya, serta radiografi, ECG, ultrasound buah pinggang, hati.

Rawatan fermentopati keturunan

Sehingga diagnosis yang tepat dibuat, bayi di bawah umur 6 bulan harus secara eksklusif disusui atau campuran dengan kandungan protein minimum. Dari menu kanak-kanak yang berusia lebih dari enam bulan, perlu sepenuhnya mengecualikan produk protein.

Selepas mengesahkan penyakit itu, pesakit kecil diberi diet ketat dengan sekatan leucine dan bahan lain. Protein sepenuhnya digantikan oleh formulasi khusus asid amino yang disempurnakan yang memenuhi keperluan pesakit yang berkaitan dengan usia. Dengan penurunan leucine, isoleucine dan valine dalam plasma darah ke tahap normal, protein mula diperkenalkan secara beransur-ansur ke dalam diet, tetapi hanya untuk memastikan keperluan badan untuk asid amino rantai bercabang.

Makanan harus pecah, tanpa mogok gangguan dan kelaparan. Ini amat penting untuk bayi. Ibu bapa perlu dilatih dalam kaedah-kaedah membantu kanak-kanak dan mengatur terapi diet baik dalam tempoh interaktif dan menjangkakan krisis metabolik.

Semasa diperparah, rawatan perlu dijalankan di unit rawatan intensif atau unit rawatan intensif. Selalunya kemerosotan keadaan pesakit yang berlangsung begitu banyak bahawa langkah-langkah kecemasan diperlukan sehingga sambungan kepada ubat-ubatan untuk memastikan fungsi organ-organ tersebut. Sekiranya tidak cekap kaedah rawatan konservatif dan untuk mengeluarkan produk toksik, hemodialisis dilakukan.

Cara yang berkesan untuk menyingkirkan patologi ialah pemindahan hati. Prosedurnya mahal, tetapi ia membolehkan anda untuk mengelakkan pematuhan sepanjang hayat terhadap diet yang ketat dan perkembangan krisis. Pesakit yang telah berjaya menjalani pemindahan perlu mengembangkan diet dan memberi mereka semua bantuan yang diperlukan.

Pencegahan

 

Wanita hamil yang berisiko harus menerima kaunseling genetik dan diagnosis pranatal. Saudara-saudari pesakit juga mesti lulus ujian yang diperlukan untuk mengecualikan perkembangan patologi. Selepas kelahiran kanak-kanak dengan penyakit sirap maple, kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi yang sama adalah kira-kira 25%.

Langkah-langkah pencegahan dengan anomali yang telah dikesan direka untuk mencegah timbulnya krisis, yang mana perlu untuk berhati-hati mematuhi diet dan mengambil ujian yang diperlukan untuk mengawasi penunjuk yang berbeza.Untuk mengawal keadaan metabolik, anda boleh menggunakan ujian khas yang dimaksudkan untuk digunakan di rumah sekali setiap 1-2 minggu.

Dengan pengesanan awal patologi dan pemantauan yang teliti, prognosis penyakit ini agak baik. Selepas keluar dari hospital, pesakit masih memerlukan pemantauan pesakit luar oleh ramai pakar. Sekiranya tidak dilahirkan pada bayi baru lahir, kematian berlaku dalam tempoh 12 bulan pertama.

Serupa:Lebih dari pengarangnya: